Narkolepsja

Narkolepsja jest chorobą, w wyniku której Pacjent zasypia mimo woli kilka razy w ciągu dnia. Uczucie senności jest niekontrolowane, chorzy zasypiają nawet w trakcie wykonywania czynności. Choroba zostaje zauważona zazwyczaj u nastolatków i młodych dorosłych, ale rozwinąć może się także w późniejszym wieku. Może także wystąpić w wyniku urazu mózgu lub jego nowotworu.

Zaburzenie zostało po raz pierwszy opisana w literaturze medycznej w 1877 roku przez Carla Westphala, a następnie w 1880 roku przez Jeana-Baptiste-Édouarda Gélineau – to właśnie on wprowadził pojęcie narkolepsji.

Narkolepsja jest uznawana za chorobę nieuleczalną, która nie ma jednak charakteru postępującego. Dzięki terapii można poprawić komfort funkcjonowania Pacjenta. Jest to leczenie farmakologiczne, a leki przepisuje lekarz psychiatra po zdiagnozowaniu choroby. Postawienie diagnozy nie zawsze jest łatwe i często Pacjent musi poddać się specjalistycznym badaniom prowadzonym w tzw. laboratoriach snu.

Narkolepsja jest schorzeniem rozwijającym się wolno. Pacjent zazwyczaj w początkowej fazie choroby odczuwa tylko nadmierną senność. W późniejszym okresie zaczynają pojawiać się porażenia przysenne, omamy, a także katapleksja. Ważna informacja jest taka, że nie wszystkie objawy muszą wystąpić jednocześnie. Nadmierna senność, katapleksja, porażenie przysenne i omamy przysenne w medycynie określane są mianem tetrady narkoleptycznej.

Atak nadmiernej senności jest nieprzewidywalny – Pacjent nie ma nad nim kontroli. Nagle pojawia się potrzeba zaśnięcia – także w trakcie rozmowy, czy jazdy samochodem. Atak narkolepsji trwa od kilku minut do nawet pół godziny. Co ważne - narkoleptyczne drzemki zazwyczaj dają Pacjentowi ulgę i poczucie, że odpoczął.

Narkolepsja może występować w trzech stopniach nasilenia:

• słabym – Pacjent odczuwa w ciągu dnia niewielką senność, a katapleksja nie występuje lub występuje rzadziej niż raz na tydzień;
• średnim – chorzy są senni przez większość czasu w ciągu dnia, występują ataki katapleksji, ale rzadziej niż raz dziennie;
• silnym – Pacjent odczuwa bardzo silną potrzebę zaśnięcia w ciągu dnia, ataki katapleksji występują częściej niż raz dziennie.

Narkolepsja dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Może rozwinąć się w każdym wieku, ale obraz choroby jest zawsze taki sam – chory odczuwa nadmierną senność, a następnie zasypia nawet wbrew swojej woli czy w trakcie czynności. Problemy ze snem pojawiają się nie tylko w dzień, ale i w nocy. Warto przy tym pamiętać, że łączna ilość snu jest zazwyczaj optymalna – Pacjent śpi około 6-8 godzin na dobę, ale w różnych porach.

Szacuje się, że narkolepsja dotyka 1 na 2000 osób, natomiast z przyczyn trudności diagnostycznych brak dokładnych szacunków.

Początek narkolepsji może nastąpić w dowolnym momencie życia Pacjenta między wczesnym dzieciństwem a 50. rokiem życia. W literaturze medycznej występują informacje o okresach szczytowych, mają one miejsce:

• około 15 roku życia,
• około 36 roku życia.

Narkolepsja występuje w dwóch wariantach: z katapleksją lub bez niej. Czym jest katapleksja? To nagłe osłabienie mięśni i utrata kontroli nad nimi. Katapleksja nie jest snem, a chory może przewracać się, bełkotać, jego szczęka jest otwarta, a ruch uniemożliwiony.

U osób chorych na narkolepsję mogą zdarzać się epizody katapleksji, trwające od kilku sekund do kilku minut, zazwyczaj wyzwalane przez silne emocje. Epizody katapleksji nie tylko utrudniają codzienne funkcjonowanie, ale są także niebezpieczne dla zdrowia chorego – w kontekście tego, że są nieprzewidywalne stwarzają zagrożenie, bowiem przydarzyć się mogą w każdym miejscu.

Epizod katapleksji może mieć przebieg łagodny, polegający jedynie na ugięciu się kolan i opadnięciu głowy lub ostry przebieg, w którym Pacjent wygląda jakby stracił świadomość, ale jest on w pełni świadomy, nie ma jedynie możliwości zapanowania nad swoimi mięśniami.

Chorzy na narkolepsję bez epizodów katapleksji doświadczają wszystkich objawów z tetrady narkoleptycznej poza katapleksją. Odczuwają więc nadmierną senność, pojawiają się halucynacje i porażenia przysenne, ale nie ma nagłej utraty kontroli nad mięśniami.

Do objawów narkolepsji zaliczane są przede wszystkim nadmierna senność w ciągu dnia, nie do opanowania dla Pacjenta. Ten objaw może występować latami i być bardzo długo ignorowany przez chorego, tłumaczony bezsennością w nocy lub stresem. Wielu Pacjentów nigdy nie zgłasza się do lekarza z problemem nadmiernej senności w ciągu dnia.

Kolejnym objawem narkolepsji jest wspomniana już katapleksja – objawy paraliżu mięśni skłaniają chorych do szukania pomocy, jeśli jednak katapleksja nie występuje, co może się zdarzyć, chorzy nadal bagatelizują nadmierną senność w ciągu dnia.

Objawami narkolepsji są też:

• paraliż senny (to dolegliwość, w której chory wybudza się, ale nie może się poruszać ani mówić. Bardzo często paraliż senny przypisywany jest atakom paniki);
• omamy hipnagogiczne, halucynacje (to dolegliwość, w której Pacjent jest w zawieszeniu między snem a jawą, halucynacje przysenne występują często w połączeniu z paraliżem, ale nie jest to regułą);
• problemy ze snem w nocy – Pacjent nie może w nocy spać, często się wybudza, nie może ponownie zasnąć. Często pojawiają się także koszmary senne.

Bardzo często w przebiegu narkolepsji obserwuje się utratę ostrości widzenia na chwilę przed „atakiem senności”. Chorzy na narkolepsję przejawiają też dużo zachowań automatycznych, wykonywanych bezwiednie, o czym później nie pamiętają.

W wyniku nieleczonej narkolepsji mogą rozwinąć się także zaburzenia związane z nieodpowiednią regulacją czasu snu oraz strachem przed atakami nadmiernej senności. U chorych pojawiają się:

• depresja,
• uczucie przewlekłego zmęczenia,
• brak koncentracji, trudności w skupieniu uwagi,
• kłopoty z pamięcią,
• zaburzenia lękowe.

Przyczyny narkolepsji nie są poznane – istnieje kilka hipotez tłumaczących zaburzenie, ale wymagają one dalszych badań. Oto możliwe hipotezy rozwoju narkolepsji:

1. Mutacja genu kodującego antygen HLA
   Antygen HLA zlokalizowany jest w chromosomie 6. U osób z mutacją genu kodującego antygen dochodzi do nieprawidłowej reakcji układu immunologicznego, zazwyczaj na skutek infekcji (wirusa). Wirus atakuje komórki nerwowe, które produkują hipokretynę, odpowiedzialną za regulację faz snu. Kiedy dojdzie do zniszczenia neuronów odpowiedzialnych za produkcję białka, mogą rozwinąć się zaburzenia snu, z narkolepsją włącznie.
   Jedno z badań naukowych wykazało, że osoby z narkolepsją są bardziej narażone na inne rodzaje chorób autoimmunologicznych niż osoby bez narkolepsji, co może przemawiać za tą teorią.
2. Nieprawidłowa regulacja fazy REM snu
   Inną hipotezą dotyczącą przyczyn powstawania narkolepsji jest nieprawidłowa regulacja fazy REM snu. REM to faza snu charakteryzująca się głębokim uśpieniem i halucynacjami – osoba zdrowa przechodzi przez kolejne fazy snu i wchodzi w fazę REM (charakterystyczne są np. szybkie ruchy gałek ocznych, większość mięśni jest sparaliżowana, istnieje prawdopodobieństwo pojawienia się snów). U osoby z narkolepsją faza REM nakłada się na przebudzenie. W ciągu dnia silne emocje mogą wywołać u chorego atak katapleksji i paraliż charakterystyczny dla fazy REM, z halucynacjami włącznie.
3. Charakter dziedziczny
   Zgodnie z badaniem opublikowanym w 2009 roku, narkolepsja powiązana jest z wariantami enetycznymi w grupie genów zwanej kompleksem ludzkich antygenów leukocytów. Oznacza to, że osoby z narkolepsją mają mutację w genie receptora limfocytów T. Predyspozycje genetyczne oznaczają tyle, że dana osoba jest nosicielem genu lub genów powodujących chorobę, ale same czynniki genetyczne są niewystarczające, aby wywołać chorobę.
4. Uraz mózgu
   Narkolepsja może rozwinąć się także w wyniku uszkodzenia mózgu, zwłaszcza podwzgórza mózgu. Podobnie na rozwój narkolepsji mają wpływ nowotwory mózgu.

Narkolepsję u dzieci bardzo trudno zdiagnozować, bowiem dzieci zdrowe potrzebują dużo snu do poprawnego funkcjonowania. Zgodnie z rekomendacją Amerykańskiej Akademii Medycyny Snu dzieci i młodzież powinny spać w zależności od wieku:

• 4-12 miesięcy: 12-16 godzin na dobę (w tym drzemki),
• 1-2 lata: 11-14 godzin na dobę (w tym drzemki),
• 3-5 lat: 10-13 godzin na dobę (w tym drzemki),
• 6-12 lat: 9-12 godzin na dobę,
• 13-18 lat: 8-10 godzin na dobę.

Narkolepsję najczęściej diagnozuje się u nastolatków w wieku około 15. roku życia – wtedy uwagę rodziców powinny zwrócić zbyt częste drzemki w ciągu dnia, zasypianie w szkole, ciągłe zmęczenie i senność. Diagnoza jest trudna do postawienia, ale jeśli podejrzewa się zaburzenia snu, zawsze należy zasięgnąć porady specjalisty.

Inne schorzenia związane z zaburzeniami snu, które mogą być mylone z narkolepsją to:

• hipersomnia idiopatyczna – to stan, w którym Pacjent odczuwa skrajną senność bez możliwej przyczyny. Epizody senności mogą występować przewlekle, ale tym, co odróżnia hipersomnię idiopatyczną od narkolepsji jest fakt, że nie występują epizody katapleksji oraz chory nie czuje się po drzemce wypoczęty (osoby z narkolepsją czują się lepiej do drzemce). W przypadku hipersomnii idiopatycznej chory nie zasypia bez własnej woli
• bezdech senny - objawia się nocą, podczas snu. Chory bardzo często nie wie, że cierpi na chorobę – zauważyć mogą to jego bliscy po przerwach w oddychaniu nocą. Objawami bezdechu sennego są chrapanie w nocy, senność w ciągu dnia, problemy z koncentracją, rozkojarzenie. Częściej bezdech senny dotyczy mężczyzn oraz osób otyłych – zwłaszcza z otyłością szyjną. Bezdech senny, nazywany także zespołem obturacyjnego bezdechu sennego, powoduje u Pacjenta niemożność zaczerpnięcia oddechu podczas snu. Organizm wybudza się, chory nabiera powietrza, a następnie sen jest kontynuowany. Nie jest to jednak sen, który daje odpoczynek. Nieleczony bezdech senny może wiązać się z wysokim ciśnieniem krwi, nieregularnym biciem serca i zwiększonym ryzykiem zawału serca, jego niewydolności, udarem mózgu i cukrzycą. Często także powoduje na tyle duże rozkojarzenie w ciągu dnia, że osoba chora nie jest w stanie kierować pojazdem (stwarza ryzyko wypadku) lub pracować;
• zespół Kleine-Levina - jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się potrzebą nadmiernej ilości snu nawet do 20 godzin na dobę. U chorych pojawiają się także: nadmierny popęd seksualny oraz kompulsywne objadanie się. Pacjenci po przebudzeniu mogą być drażliwi lub przeciwnie, apatyczni. Objawy choroby występują cyklicznie — jeśli się pojawiają, mogą utrzymywać się do kilku dni.

Nadmierną senność powodują także choroby organizmu, takie jak:

• psychoza,
• mocznica,
• niedoczynność tarczycy,
• depresja,
• hipoglikemia.

Narkolepsję ciężko jest zdiagnozować, a sami Pacjenci bardzo często nie wiedzą, że nadmierna senność to już choroba neurologiczna. Często problemy utrzymują się latami, zanim Pacjenci zaczną szukać fachowej pomocy.

W pierwszej kolejności przy ocenie Pacjenta z zaburzeniami snu stosuje się tzw. Skalę Senności Epworth (Epworth Sleepiness Scale – ESS). Jest to skala oceny własnej, gdzie chory ocenia w skali 0-3 prawdopodobieństwo zaśnięcia w ośmiu typowych sytuacjach z życia codziennego (w korku, przed telewizorem, itp.). Dzięki tej skali można z łatwością ocenić, czy Pacjent cierpi na nadmierną senność, o której świadczy liczba zdobytych punktów powyżej 10. Liczba punktów powyżej 14 świadczy już o senności patologicznej.

Skala Senności Epworth – pytania:

1. Siedzenie i czytanie
2. Oglądanie telewizji
3. Bierne siedzenie w miejscach publicznych (np. w teatrze, na zebraniu)
4. Jako pasażer w samochodzie, jadąc przez godzinę bez odpoczynku
5. Leżenie i odpoczywanie po południu, jeśli okoliczności na to pozwalają
6. W czasie rozmowy, siedząc
7. Spokojne siedzenie po obiedzie bez alkoholu
8. W samochodzie, podczas kilkuminutowego postoju w korku lub na czerwonym świetle

Przy diagnozowaniu nadmiernej senności należy pamiętać, że jest to objaw charakterystyczny nie tylko dla narkolepsji, ale także dla innych schorzeń, nie tylko związanych z psychiką, ale także funkcjonowaniem całego organizmu.

Tym, co jest charakterystyczne tylko dla narkolepsji, to objawy katapleksji. Występowanie epizodów katapleksji i nadmiernej senności pozwala na szybsze postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia. Jednak bez względu na występowanie lub nie epizodów katapleksji chorzy poddawani są specjalistycznym badaniom, które mają także ułatwić dobór metody leczenia.

W pierwszej kolejności u Pacjentów z podejrzeniem narkolepsji wykonuje się badanie PSG polisomnograficzne. Dokonuje się go w specjalnej pracowni, a celem badania jest obiektywizacja senności u chorego oraz wykluczenie innych przyczyn nadmiernej senności w ciągu dnia – np. bezdechu sennego. Badanie PSG polisomnograficzne jest także wykorzystywane w diagnostyce bezdechu sennego. Następnym przeprowadzanym badaniem jest pomiar latencji snu (MSLT).

Przede wszystkim badanie odbywa się w specjalnym laboratorium snu. Pacjent spędza w nim najczęściej dobę – noc i dzień. Jest podłączany do specjalnej aparatury, która monitoruje ruchy gałek ocznych oraz oddech, a także aktywność mózgu. Przed badaniem chory nie powinien zażywać leków utrudniających zasypianie i pić alkoholu. W założeniu powinien spać w sposób jak najbardziej naturalny. Zazwyczaj stosuje się polisomnografia nocną, która jest po prostu zapisem nocnego snu Pacjenta.

Innym badaniem, które wykonuje się u osób z zaburzeniami snu jest test wielokrotnego pomiaru latencji snu (MSLT), który rejestruje ilość drzemek w ciągu dnia i służy do określania dziennej senności. Badanie wykonuje się zazwyczaj w warunkach laboratoryjnych następnego dnia po badaniu polisomnograficznym. Zadaniem badania latencji snu jest ocena szybkości zasypiania chorego oraz pojawiania się fazy REM snu.

Diagnozowanie problemów ze snem przeprowadzane jest na podstawie analizy jednej nocy, ale w niektórych przypadkach jest ono rozszerzane na kilka dni. Należy pamiętać, że wszystko zależy od objawów występujących u Pacjenta oraz tego, jak przebiegało pierwsze badanie. Czasami może być ono niemiarodajne, zważywszy, że otoczenie Pacjenta jest kontrolowane, a on sam może nie czuć się komfortowo, co przekłada się na wyniki badania.

Bardzo często lekarz prosi Pacjenta o odnotowywanie ilości snu, ilości drzemek oraz sytuacji, w których nastąpiły. Prowadzenie dzienniczka snu znacznie ułatwia diagnozę. Często można zauważyć także pewne schematy, które mogą być pomocne w postawieniu diagnozy.

Stosuje się wyłącznie objawowe leczenie katalepsji – polega ono na dobraniu odpowiednich leków psychostymulujących, które zwalczają nadmierną senność. Do stosowanych preparatów zaliczają się metylofenidat, modafinil, dekstroamfetamina lub selegilina.

W przypadku epizodów katapleksji u Pacjenta stosuje się klomipraminę, imipraminę, amitryptylinę, wenlafaksynę i fluoksetynę, które są także lekami stosowanymi także przy leczeniu depresji.

Jednak zastosowanie farmakoterapii to nie wszystko. Chory musi pamiętać o odpowiedniej higienie snu, drzemkach w ciągu dnia (zalecane są krótkie, 15-minutowe drzemki), odpowiedniej diecie oraz wysiłku fizycznym. Bardzo ważne jest przestawienie organizmu, tj, wyznaczenie mu dokładnego rytmu snu i czuwania. Wskazany jest także wysiłek fizyczny oraz unikanie wszelkich używek, które mogą zakłócać rytm snu.

Przede wszystkim Pacjenci z zaburzeniami snu powinni pamiętać, aby łóżko służyło im tylko i wyłącznie do spania – nie do czytania, pracy, oglądania telewizji itp. Nasz organizm musi mieć jasny sygnał, że kładąc się do łóżka, może odpocząć i zasnąć. Warto także przestrzegać zasad dotyczących spania w przewietrzonym pomieszczeniu oraz w temperaturze około 18 stopni Celsjusza. Nie wolno się najadać na noc – taki zwyczaj utrudnia odpoczynek, uniemożliwia organizmowi regenerację, bowiem nawet śpiąc, musi pracować, aby trawić przyjęty pokarm.

Pacjenci z narkolepsją powinni utrzymywać stałe pory snu, z uwzględnieniem tego, że powinna być to ilość niezbędna do normalnego funkcjonowania, czyli 6-8 h snu nocą. W przypadku pojawienia się problemów z zaśnięciem warto pamiętać o:

• nieoglądaniu przed snem telewizji i nieprzeglądaniu telefonu. Jasne światło sprawia, że nie wydziela się melatonina, a więc mózg nie ma jasnego sygnału, że pora iść spać;
• nie wolno pić alkoholu przed snem,
• należy unikać gorących kąpieli, które pobudzają krążenie i także utrudniają zasnąć,
• lepiej usunąć z sypialni źródła światła, zadbać o ciemne zasłony, a także usunąć źródła dźwięku, które mogą być dla Pacjenta drażniące.

Narkolepsja jest chorobą nieuleczalną, ale można ją kontrolować dzięki odpowiednim zwyczajom i lekom. Bardzo ważna jest świadomość niekontrolowanego snu i unikanie sytuacji, które mogą stwarzać ryzyko dla zdrowia i życia Pacjenta. Przykładowo będzie to prowadzenie samochodu – jeśli jest taka konieczność, to chory powinien zdrzemnąć się przed wyjazdem.

O nadchodzącym ataku narkolepsji świadczyć mogą zaburzenia widzenia i omamy wzrokowe – w tej sytuacji Pacjent powinien przerwać wykonywaną czynność i udać się na drzemkę. Co ważne o chorobie należy poinformować pracodawcę, który jest zobowiązany do ustalenia z pracownikiem dogodnych terminów na drzemkę.

Pacjenci z narkolepsją mogą mieć okresowe problemy z koncentracją i skupieniem uwagi, które powoduje właśnie nadmierna senność. W zaleceniach dla chorych znajdują się m.in. sugestie, aby drzemać przed wykonywaniem ważnych zadań lub czynności, aby mieć do nich energię i wypoczęty umysł.

Sama narkolepsja jest chorobą, w wyniku której mogą rozwinąć się powikłania dotyczące zwłaszcza zdrowia psychicznego. U Pacjentów często pojawiają się zaburzenia depresyjne związane z problemami w pracy lub w kontaktach międzyludzkich, a spowodowane właśnie nadmierną sennością. Ataki katapleksji mogą wiązać się z wycofywaniem się Pacjenta z życia towarzyskiego, unikaniem wychodzenia z domu, a nawet doprowadzić do porzucenia pracy. Mogą pojawić się różne fobie – np. społeczna, a także niechęć do życia czy próby samobójcze. U Pacjentów z zaburzeniami snu częściej występują problemy z regularnym jedzeniem, w efekcie których rozwija się nadwaga lub otyłość. Aby uniknąć tego typu powikłań, powinno się jak najwcześniej rozpocząć diagnozę zaburzeń snu i wdrożenie leczenia.

Pacjent nie powinien ukrywać swojej choroby, powinni być o niej poinformowani zarówno bliscy, jak i współpracownicy. Dzięki temu będą mogli odpowiednio zareagować w przypadku nagłego ataku, nie będą przestraszeni, powinni także wykazać wyrozumiałość dla problemów chorego i być dla niego wsparciem.

Źródła:

• Rare Disease Database: Narcolepsy (https://rarediseases.org/rare-diseases/narcolepsy/  - dostęp 27.07.2022);
• A. Prusiński, Bezsenność i inne zaburzenia snu, Warszawa 2007;
• Recommended Amount of Sleep for Pediatric Populations: A Consensus Statement of the American Academy of Sleep Medicine, “Journal of Clinical Sleep Medicine” 2016, nr 15, 12(6), s. 785–786;
• M. Jarema (red.), Standardy leczenia farmakologicznego niektórych zaburzeń psychicznych, Gdańsk 2015;
• American Academy of Sleep Medicine in
  the U.S.A.: The international cassification of sleep disorders (revised)Diagnostic and Coding Manual, Westchester 1990;
• A. Wierzbicka, A. Wichniak, W. Jernajczyk, Narkolepsja — czy poznaliśmy wszystkie tajemnice choroby?, „Kosmos. Problemy nauk biologicznych” 2014, nr 2(303), s. 245–252;
• J. Zawilska i in., Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2012, nr 66, s. 771–786.