Czym jest stwardnienie zanikowe boczne (SLA)? Objawy

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) jest poważną chorobą neurodegeneracyjną o charakterze postępującym. W jej wyniku dochodzi do trwałego uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego. Dochodzi do uszkodzenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych oraz dolnego i górnego motoneuronu wchodzących w skład drogi piramidowej. Objawia się to stopniowym osłabieniem sprawności ruchowej, a potem paraliżem mięśni oddechowych, który doprowadza do śmierci chorego. Średnia długość życia od postawienia diagnozy wynosi od 3 do 5 lat, tylko w niektórych przypadkach przebieg choroby pozwala na lepsze rokowania.

Na ogół SLA (Sclerosis lateralis amyotrophica) rozpoznaje się u pacjentów między 50. a 70. rokiem życia, przy czym dwukrotnie częściej dotyczy mężczyzn. Stwardnienie zanikowe boczne jest nazywane chorobą Lou Gehriga - był to amerykański sportowiec, który zmarł na SLA.

SLA jest rzadką chorobą, rozpoznawaną u około 3 na 100000 osób, dwukrotnie częściej u mężczyzn. Na ogół rozpoznaje się ją między 50. a 70. rokiem życia, ale przykładowo u Stephena Hawkinga rozpoznano SLA w wieku 21 lat. Jest on także świetnym przykładem osoby, która walczyła z chorobą przez ponad 50 lat prowadząc owocne życie naukowe. 

Przyczyny SLA bocznego nie są poznane, uważa się, że za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego mogą odpowiadać infekcje wirusowe, toksyny, nadmierne działanie wolnych rodników oraz zaburzenia autoimmunologiczne. Około 5 proc. przypadków choroby jest uwarunkowanych genetycznie. Genetycznie uwarunkowane stwardnienie zanikowe boczne cechuje się wcześniejszym początkiem i wolniejszym rozwojem, jednak stwardnienie zanikowe boczne to choroba postępująca, także w przypadku dziedziczenia.

• obwodowa - pojawia się na samym początku choroby i dotyczy głównie kończyn, zwłaszcza kończyn dolnych. Obserwuje się osłabienie mięśni i ich zanik oraz zniesie odruchów głębokich;
• opuszkowa - u chorego pojawiają się objawy zespołu opuszkowego, czyli problemy z mową, połykaniem i fascykulacje języka;
• piramidowa - u chorego obserwuje się wzmożone napięcie mięśniowe, wygórowane odruchy i drżenia. 

Jak już wspomnieliśmy pierwsze objawy SLA mają związek z osłabieniem mięśni i ich zanikiem. U chorych występuje szybka męczliwość, potykanie się na prostym terenie, trudności z wykonywaniem czynności, które do tej pory nie sprawiały problemu, nawet z ubieraniem się. Mogą pojawić się także drżenia mięśniowe, uczucie ciągłego, silnego zmęczenia bez powodu, parestezje, czyli zaburzenia czucia i drętwienie kończyn. Jednymi z objawów SLA są też zaburzona mimika twarzy i nadmierne gromadzenie się śliny. W przypadku SLA objawy szybko postępują.

Z czasem dochodzi do całkowitego zaniku mięśni, przy czym w zależności od postaci SLA obserwowane może być także wzmożone napięcie mięśniowe i związane z nim dolegliwości bólowe (postać piramidowa).

U chorych pojawiają się także zaburzenia połykania, zaburzenia mowy, a także zaburzenia oddychania. SLA bardzo często towarzyszą zaburzenia psychiczne i emocjonalne. 

Podstawą do rozpoznania SLA jest wywiad z pacjentem i badanie neurologiczne wraz z oceną napięcia mięśni oraz zaburzeń mowy czy mimiki twarzy. Na ogół objawy są na tyle wyraźne, że SLA jest rozpoznawane od razu, jeśli jednak objawy nie są wyraźne, zaleca się badania laboratoryjne – morfologię krwi oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Pomocne są także badania obrazowe - tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny głowy.

Do badania napięcia mięśni oraz funkcjonowania obwodowego układu nerwowego wykonuje się badanie elektromiograficzne (EMG).  

Ponieważ podobne objawy pojawiają się w przebiegu innych chorób, to SLA należy różnicować m. in. z guzami mózgu i rdzenia kręgowego, neuropatią ruchową, zapaleniem mięśni z ciałami wtrętowymi, zatruciem metalami ciężkimi oraz ze stwardnieniem rozsianym, z którym najczęściej bywa mylone.

W przebiegu stwardnienia rozsianego dochodzi do demielinizacji włókien nerwowych na tle autoimmunologicznym. SM diagnozowane jest u młodych ludzi, najczęściej pomiędzy 20. a 40 rokiem życia, natomiast SLA dotyczy osób w wieku średnim i starszym. W przypadku stwardnienia rozsianego dochodzi do zaostrzeń i remisji choroby, natomiast SLA jest chorobą szybko postępującą. Obie choroby są nieuleczalne, jednak SM ma dużo lepsze rokowania niż SLA.

Stwardnienie zanikowe boczne to postępująca choroba, której leczenie polega na łagodzeniu objawów - stosuje się leki obniżające napięcie mięśni, zmniejszające nadmierne ślinienie się, leki ułatwiające zasypianie i stabilizujące nastrój oraz leki przeciwbólowe. Bardzo ważne jest także wsparcie rehabilitacyjne, zarówno psychoterapeutyczne, jak i logopedyczne. Jedynym lekiem przedłużającym czas życia chorego i hamującym uszkadzanie neuronów jest rulizon. Jednak jego działanie szacuje się na przedłużające czas życia o około 3 miesiące.

W momencie, w którym występują zaburzenia oddychania i wystąpienia niewydolności oddechowej chorzy muszą znajdować się pod respiratorem. Leczenie objawowe zawsze dopasowane jest do etapów choroby i występujących objawów - w przypadku zaburzeń połykania i osłabienia mięśni twarzy chorzy wymagają odpowiednie diety, np. przyjmowania pokarmów płynnych lub półpłynnych. Stosuje się wtedy żywność specjalnego przeznaczenia medycznego lub żywienie przez przezskórną endoskopową gastrostomię (PEG).

Rehabilitacja stosowana u chorych na SLA nie przynosi istotnej poprawy w zakresie leczenia zaburzeń ruchowych, jednak poprawia ogólne samopoczucie pacjenta, wpływa na zwalczanie bólu oraz poprawia jakość snu. Ważna jest także terapia logopedyczna, bowiem stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się zaburzeniami mowy.

Pacjenci z SLA powinni być pod stałym nadzorem lekarskim oraz stosować się do zaleceń lekarza. Początkowe objawy choroby polegające na problemach z poruszaniem się szybko postępują na skutek uszkodzenia neuronu ruchowego, dlatego należy zapewnić im właściwą opiekę.

Źródła

1. I. Hübner, J. Hübner, I. Witek, S. Kroczka, Stwardnienie zanikowe boczne z objawami piramidowo-pozapiramidowymi oraz jako zespół paranowotworowy— opis dwóch przypadków, KAZUISTYKA NEUROLOGICZNA, Via Medica, ISSN 1734–5251,
2. H. Kwieciński, Stwardnienie boczne zanikowe, MP, Kraków 2007,
3. R. Podemski, Kompendium neurologii, Via Medica, Gdańsk 2011,
4. M. Rubinowicz-Zasada, A. Orczyk, M. Orczyk, J. Pasek, Stwardnienie boczne zanikowe – choroba neuronu ruchowego. Prezentacja przypadku,  Pediatr. Med. Rodz. 2015, 11 (1), p. 112–118.