Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie

Spis treści

Czym jest Zespół Retta?

Zespół Retta po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza pediatrę Andreasa Retta. Wówczas w poczekalni swojego gabinetu zauważył on dwie dziewczynki, które zachowywały się w podobny sposób mimo braku spokrewnienia. Wykonywały mimowolne ruchy rąk, zaplatały palce. Z czasem rozpoznał kolejne przypadki występowania objawów, które następnie opisał w artykule do „Wiener medizinische Wochenschrift”. Cechy, jakie przypisał zaburzeniu to m.in. problemy z koordynacją ruchów (ataksja), wysoki poziom amoniaku we krwi (hiperamonemia), zanik mięśni i objawy charakterystyczne dla autyzmu.

Zespół Retta jest chorobą dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X w sposób dominujący. Jest to zaburzenie neurologiczne, które występuje głównie u dziewczynek. Prowadzi do zaburzeń neurorozwojowych skoncentrowanych w obrębie układu nerwowego, szkieletowego i żołądkowo-jelitowego powodujących szeroki wachlarz objawów. Zespół Retta jest stosunkowo rzadką chorobą, uwarunkowaną genetycznie, która występuje w 1 na 10 000 - 15 000 urodzeń. Jednak piśmiennictwo wskazuje na możliwość znacznie częstszego występowania choroby. Wiele przypadków może pozostawać nierozpoznanych.

Współcześnie podobnie jak autyzm i zespół Aspergera zaburzenie jest ujęte w ICD-10 w grupie F84 Całościowe zaburzenia rozwojowe. Są to zaburzenia charakteryzujące się odchyleniami od normy w kwestii interakcji społecznych i wzorców komunikacji. Osoby dotknięte zaburzeniami tej grupy we wszystkich sytuacjach życiowych funkcjonują odmiennie, wykazują inne zainteresowania i aktywności. Sam zespół Retta stanowi podgrupę F84.2.

Schorzenie dzieli się na 4 fazy i trzy postacie: klasyczną, nietypową i odmienną klinicznie z zachowaną mową. Zespół Retta wciąż podlega badaniom, rozpoznanie obejmuje coraz to więcej nietypowych przypadków. Rozwijają się badania nad genem MECP2, co pozwala lepiej zrozumieć podłoże choroby i poprawić możliwości leczenia zespołu Retta.

Jak się zaczyna zespół Retta?

Zespół Retta nie manifestuje się od urodzenia, lecz dopiero w późniejszych miesiącach życia. Początkowo dzieci wydają się zdrowe. Ich rozwój wygląda prawidłowo przez okres od 6 do ok. 18 miesiąca życia. Następnie zaczynają się pojawiać problemy neurologiczne. W efekcie u dziecka można zaobserwować trudności w nauce, problemy z koordynacją i komunikacją.

Zespół Retta najczęściej rozpoczyna się w wieku między 7 a 24 miesiącem życia. Dzieci przestają się rozwijać społecznie, nie potrafią się bawić, a w okolicach 4 roku życia rozwija się ataksja tułowia i apraksja. Konsekwencją choroby jest znaczne upośledzenie umysłowe. Gdy zakończy się etap zdrowego rozwoju u dziecka, następuje częściowa lub całkowita utrata mowy, hamuje się rozwój czaszki.

Jeśli choroba uwydatnia się już we wczesnym dzieciństwie, to może dojść do utraty nabytych wcześniej umiejętności posługiwania się rękami. W konsekwencji dzieci zaczynają klaskać, pocierać dłonie, wykręcać je. Zespół Retta u dzieci zwykle powoduje wolniejsze rośnięcie, w niektórych przypadkach Pacjenci mają małe rozmiary głowy.

Zespół Retta: objawy choroby

Zespół Retta występuje w trzech postaciach.

Klasyczna postać zespołu Retta - dzieli się na 4 fazy choroby zmieniające jej przebieg w zależności od wieku Pacjenta.
Nietypowa postać zespołu Retta - ma miejsce, gdy choroba ma wyjątkowo ciężki przebieg. Dziecko w tej postaci nie rozwija się prawidłowo, doświadcza obniżonego napięcia mięśniowego i skurczów mięśni w postaci napadów zgięciowych.
Odmienna postać zespołu Retta z zachowaną mową - występuje, gdy choroba pojawia się późno, a Pacjent zachowuje mowę.

Niektóre schorzenia manifestują się podobnie jak zespół Retta. Pierwsze objawy często zatem bywają mylone z innymi chorobami. W ciągu pierwszego roku życia z mózgowym porażeniem dziecięcym. Następnie ze względu na pojawiające się trudności w kontaktach społecznych, także z autyzmem. Z czasem jednak objawy przeistaczają się w typowe już dla zespołu Retta.

Dzieci z zespołem Retta zwykle rodzą się zdrowe. Dopiero po ok. 12 - 18 miesiącach pojawia się regres umiejętności już wyuczonych. Przede wszystkim rodzice powinni zwrócić uwagę na nienaturalne ruchy rąk, utratę mowy, czy zdolności chodzenia. Mogą się także pojawić zaburzenia oddychania i problemy ze snem. Dzieci nie są już tak chętne do kontaktów społecznych. Do typowych objawów zespołu Retta można także zaliczyć wolniejszy wzrost, mały rozmiar głowy, nietypowe ruchy galek ocznych, czy ślinienie się. Objawy zespołu Retta dotyczą głównie układu nerwowego, układu pokarmowego i układu kostnego. Podczas rozpoznania choroby lekarze stwierdzają występowanie okresowej hiperwentylacji, zgrzytania zębami, zaburzeń napięć mięśni, czy zimne dłonie i stopy. Częstym objawem występującym u Pacjentów jest także padaczka, jednak nie traktuje się jej jako jednego z kryteriów rozpoznania. Aż 81% Pacjentów z zespołem Retta doświadcza padaczki, zwykle w wieku 48 miesięcy.

Podstawowe kryteria rozpoznania zespołu Retta obejmują prawidłowy rozwój prenatalny i okołoporodowy, także normalny rozwój dziecka w pierwszym półroczu jego życia, choć bywa, że objawy są zauważalne już i w tym czasie. Głowa podczas narodzin jest normalnych rozmiarów, lecz jej wzrost zostaje spowolniony już od tego momentu.

Jednak objawy wskazujące na schorzenie wcale nie muszą świadczyć o jego wystąpieniu. Do kryteriów wykluczających zespół Retta należą powiększone narządy wewnętrzne, zanik nerwu wzrokowego, zaćma, okołoporodowe i poporodowe uszkodzenia mózgu, objawy neurologiczne spowodowane urazami głowy, oraz inne postępujące choroby neurologiczne.

Fazy choroby u dzieci

Początkowo zespół Retta analizowano jedynie na podstawie przypadków klinicznych, ponieważ nie znano jeszcze przyczyn jego wystąpienia. Badacze, obserwując chorobę, zauważyli zmiany w obrazie klinicznym uwydatniające się w określonym wieku Pacjenta. Na tej podstawie wyodrębniono 4 fazy zespołu Retta. Podział z 1986 roku został opracowany przez badacza Bengt Hagberga i lekarza Witt‐Engerstroma.

Faza I – ma miejsce w wieku między 6 a 18 miesiącem życia. W tym czasie objawy choroby są na tyle subtelne, że rodzice nie zawsze są w stanie je zauważyć. Szczególną uwagę należy zwrócić na powtarzalne ruchy kończyn i tułowia, rzadki kontakt wzrokowy, czy niechęć do zabawy. Lekarz natomiast może dostrzec powolny przyrost obwodu głowy, czy obniżone napięcie mięśniowe.
Faza II – jest to faza tzw. szybkiego regresu. Występuje, gdy dziecko ma od 3 do 4 lat, jednak w dużej mierze jest to kwestia indywidualna. Pojawienie się tej fazy bywa łączone z trudnymi sytuacjami w życiu dziecka, np. śmiercią kogoś bliskiego. Regres wiąże się z utratą już nabytych umiejętności, takich jak posługiwanie się rękoma, chodzenie, czy mowa. W tym czasie mogą się pojawić, takie objawy, jak: klaskanie, wkładanie rąk do buzi, targanie włosów, bezdech, połykanie powietrza, bruksizm, napady śmiechu lub płaczu, pogorszenie kontaktów społecznych, zaparcia, nadpobudliwość, drgawki. Regres może mieć charakter nagły lub etapowy. Trwa tygodnie, a nawet miesiące.
Faza III – pojawia się w wieku przedszkolnym lub szkolnym. W tym czasie następuje stabilizacja objawów zespołu Retta. Dziecko jest chętne do kontaktów społecznych, stabilizuje się także emocjonalnie. Pozostają jednak objawy cielesne, takie jak ataksja, wysokie napięcie i drżenie mięśni. Może pojawić się skolioza, deformacje stóp i kostek. Faza II może trwać nawet do dorosłości Pacjenta.
Faza IV - rozpoczyna się w wieku ok. 15 lat. Wiąże się z niską sprawnością ruchową, zatraceniem umiejętności chodzenia, pogłębieniem skoliozy. Jednak ustąpić mogą mimowolne ruchy rąk. Rzadziej występują objawy padaczkowe, a Pacjent rozwija się prawidłowo pod względem płciowym. Potrafi jednak nawiązywać kontakt wzrokowy i jest stabilny emocjonalnie.

Umów wizytę

Zespół Retta u chłopców

Obok wariantu zespołu Retta z wczesnym początkiem, wariantu z opóźnionym początkiem, z łagodniejszym przebiegiem można wyróżnić także wariant męski. Przykładem klinicznym chłopca, który doświadczył schorzenia, był członek rodziny Woodcocków. W przypadku chłopca zaobserwowano ciężkie objawy neurologiczne i zaburzenia oddechowe. Chłopiec przeżył 17 miesięcy. Zespół Retta występuje niemal tylko u dziewczynek. Przede wszystkim w swej typowej postaci. Jeśli jednak dojdzie do mutacji genu MECP2 w przypadku chłopców, wówczas płód umiera, lub dziecko rodzi się, lecz nie ma szans dożyć wczesnego dzieciństwa. Chłopcy, którym uda się dotrwać dorosłości, zwykle są w znacznie gorszym stanie niż dziewczynki, nie tylko nie występuje u nich faza normalnego rozwoju, lecz ich niepełnosprawność intelektualna jest znacznie głębsza.

Jak długo żyją osoby z Zespołem Retta?

Zespół Retta nie jest chorobą śmiertelną. Jednak Pacjenci dotknięci zespołem żyją zdecydowanie krócej niż osoby zdrowe. Śmierć najczęściej występuje w wyniku zapalenia płuc. Upośledzenie oddychania jest przyczyną nawet 80% przedwczesnych zgonów Pacjentów. Zdarzają się również przypadki nagłych śmierci związanych np. z zaburzeniami rytmu serca. Ciężko statystycznie wskazać wpływ choroby na wcześniejszą śmierć. Badacze Berg i Hagberg w 1999 roku odnotowali śmiertelność w zespole Retta na poziomie 18%. Mediana wieku w chwili zgonu wyniosła 24 lata. Z kolei wśród osób zarejestrowanych w Australian Rett Syndrome Database (ARSD) wyniosła 2% wobec osób w 10 roku życia i 22% w przypadku 25 lat. Jeszcze do niedawna sądzono, że osoby dotknięte schorzeniem nie mogą dożyć więcej niż 20 lat. Współcześnie jednak szanse na długie życie są większe. Pacjenci, którzy mają zapewnioną odpowiednią opiekę medyczną, mogą dożyć nawet 50 lat.

Kobieta trzyma w rękach puzzle - symbol pomocy psychologicznej

Zespół Retta – przyczyny

Skąd się bierze zespół Retta? Dziedziczenie choroby po rodzicach zostało wykluczone. Najczęściej u Pacjentów nie ma członków rodziny, którzy doświadczyli choroby.

Rodzinne zachorowania należą do rzadkości, według szacunków występują u mniej 0,5% przypadków z całego świata.

Wykrycie pierwszej mutacji genu odpowiedzialnego za powstanie zespołu Retta odkryto w 1999 roku. Jest to uszkodzony gen MECP2 na chromosomie żeńskim X. Istnieje co najmniej kilkaset mutacji, jakie mogą doprowadzić do błędu genu MECP2. Gen koduje białko MECP2, które zajmuje się regulacją innych białek, odpowiedzialnych za rozwój mózgu, reakcje organizmu na stres, czynności oddechowe, postawę ciała, funkcjonowanie przewodu pokarmowego, funkcjonowanie serca. Podniesienie, jak i niedobór białka w organizmie zaburza jego funkcjonowanie. To z kolei prowadzi do zmian neurologicznych, zaburzeń funkcji poznawczych, czy tak podstawowych czynności organizmu, jak oddychanie, czy prawidłowe działanie układu krążenia. Mutacje w genie MECP2 są odpowiedzialne niemal za wszystkie przypadki występowania zespołu Retta.

Sporadyczne przypadki obejmują także mutacje innych genów. U Pacjentów, u których nie stwierdzono mutacji w genie MECP2, wykryto mutacje w genie CDKL5. Wówczas chory doświadcza napadów padaczkowych i zespołu Westa już we wczesnym wieku. Można także wyróżnić przypadki mutacji w genie FOXG1 związane z upośledzeniem umysłowym już w bardzo wczesnym wieku dziecka. Warto zaznaczyć, że na modyfikacje fenotypu wpływ mają także czynniki genetyczne, środowiskowe i epigenetyczne.

Zespół Retta a autyzm

Zespół Retta w początkowej fazie może być utożsamiany z autyzmem. Dzieci z zespołem Retta jednak nie koncentrują swojej uwagi na przedmiotach, ignorując ludzi. Miewają natomiast fazy obecności i nieobecności, w których nie wykazują zainteresowania tym, co się wokół nich dzieje. W fazie obecności są otwarte i chętnie nawiązują kontakt z innymi ludźmi. Dzieci z autyzmem z kolei często rezygnują z kontaktu z człowiekiem, przenosząc swoją koncentrację na przedmioty. Dzieci z zespołem Retta zwykle utrzymują kontakt wzrokowy, niekiedy wręcz opisywany jako przeszywający.

Jak zdiagnozować Zespół Retta?

O zespole Retta słyszy się coraz częściej. Powstaje wiele publikacji medycznych na ten temat. To z kolei przyczynia się do skuteczniejszego rozpoznania choroby. Wciąż jednak ciężko jest zdiagnozować zespół Retta. Objawy współistniejące mogą zaburzać obraz choroby. W rozpoznaniu wykonuje się przede wszystkim badania kontrolne i badania przesiewowe. Rodzice stale powinni obserwować swoje dziecko i z pomocą specjalisty dokonywać oceny rozwoju ruchowego i somatycznego.

Kluczową kwestią w przypadku schorzenia jest zbadanie odżywienia organizmu i jego tempa wzrostu. Lekarz bierze pod lupę sposób poruszania się dziecka, w szczególności dłoni. Analizie poddaje również zachowania społeczne dziecka, zleca badania EKG, EEG, diagnostykę w kierunku mutacji genów i innych przyczyn niepełnosprawności intelektualnych. Upatruje powodów zaburzeń rozwojowych, a ze względu na podobieństwo chorób zleca także diagnostykę w kierunku autyzmu.

Leczenie zespołu Retta

Po rozpoznaniu można przystąpić do leczenia, które w przypadku zespołu Retta ma charakter objawowy. Nie da się niestety ograniczyć przebiegu choroby. Badania na myszach dają naukowcom nadzieję na eliminację objawów schorzenia po przywróceniu aktywności genu MECP2. Obecnie nie jest możliwe przeprowadzenie korekty wady genetycznej. Można zminimalizować jej dolegliwość poprzez stosowanie rehabilitacji ogólnorozwojowej i terapii zajęciowej. Ze względu na konsekwencje społeczne zaleca się także treningi relacji z innymi ludźmi. Konieczne są również sesje terapii mowy. Warto pamiętać, że zespół Retta jest genetycznym schorzeniem neurologicznym, zatem zalecany jest kontakt z neuropsychologiem, psychologiem i pychoterapeutą. W chorobie zastosowanie mają także środki farmakologiczne. Ich zadaniem jest złagodzenie objawów związanych z zesztywnieniem mięśni i drgawkami.

W zespole Retta bardzo ważna jest kwestia diety, ponieważ dzieci objęte schorzeniem mają tendencje do niedożywienia. Badania wskazują na poprawę zdolności motorycznych rąk, komunikacji, czy funkcjonowania układu oddechowego u dzieci suplementowanych kwasem omega-3 przez okres 6 miesięcy. To wskazuje na możliwości spowolnienia rozwoju choroby poprzez podawanie oleju rybiego w jej wczesnym etapie. Dieta powinna także być bogata w witaminę D, gdyż Pacjenci chorzy na zespół Retta cierpią na rozmiękanie kości, przez co są narażeni na złamania. Odpowiednio dobrana dieta ma także znaczenie w kwestii utrzymania prawidłowej masy ciała, z czym chorzy niestety mają problem. Pomaga także uniknąć często występujących w chorobie problemów trawiennych i zaparć.

Zespół Retta – rehabilitacja

Ważnym elementem w życiu osób z zespołem Retta jest fizykoterapia. Pacjenci są bardzo zróżnicowani pod względem funkcjonowania. Niektórzy nie potrafią samodzielnie chodzić, czy stać, inni radzą sobie nawet z bieganiem. Dlatego ważne jest dopasowanie programu pomocy indywidualnie do każdego Pacjenta z osobna.

Wykorzystuje się kombinacje różnych technik mających za zadanie zmaksymalizować sprawność chorego, zapobiec deformacjom i zapewnić mobilność. To wszystko przekłada się na lepszą jakość życia Pacjenta. Celem rehabilitacji jest kontrola napięcia mięśniowego, próba utrzymania ruchu w stawach i zapobieganie przykurczom już od wstępnej fazy choroby. Podczas rehabilitacji specjalista stara się zwiększyć poprawę sprawności sercowo-naczyniowej, stymulować używanie rąk, zapobiec skoliozie. Dzięki szybkiej reakcji rehabilitacyjnej możliwe jest ułatwienie nabywania nowych umiejętności rozwojowych przez Pacjenta oraz zahamowanie czynników, które ten rozwój ograniczają.

Największy problem w rehabilitacji zespołu Retta dotyczy kręgosłupa. Ważna jest zatem kontrola pozycji dziecka. Zaleca się przeprowadzanie badań w kierunku krzywizn kręgosłupa, asymetrii. Najlepsze efekty przynosi rozpoczęcie leczenia od razu po zaobserwowaniu pierwszych asymetrii w kręgosłupie.

Ważna jest także rehabilitacja nastawiona na zdolność chodzenia. Chód jest bardzo istotny w zespole Retta, ponieważ zapobiega osteoporozie, wzmacnia mięśnie kończyn dolnych i poprawia układ oddechowo-naczyniowy Pacjenta. Rehabilitacja ruchowa jest więc niezwykle istotna w chorobie, ponieważ zapobiega asymetrii kręgosłupa, utrzymuje sprawność funkcjonalną i fizyczną chorego.

Terapia zespołu Retta: poprawa jakości życia dziecka

Wszystkie działania lecznicze mają za zadanie poprawić codzienne funkcjonowanie Pacjenta. Sprawić, że będzie dobrze prosperować w społeczeństwie. Ciało usprawnia rehabilitacja, natomiast umysł i komunikowanie się porada psychologa dziecięcego i sesje z logopedami.

To, jak odbieramy rzeczywistość, jest uzależnione od tego, w jaki sposób rozumiemy świat. Ze względu na liczne ograniczenia poznawcze, punkt widzenia Pacjentów dotkniętych zespołem Retta jest zdominowany przez własne doświadczenia. Dlatego praca psychologiczna z chorym dzieckiem jest tak istotna. Obszarem do leczenia psychologicznego i neuropsychologicznego jest moment regresu. Wówczas następuje utrata umiejętności mowy i zanik zdolności społecznych.

Dzieci często są błędnie stygmatyzowane, przypisuje im się głębokie upośledzenie, infantylizuje się je, podczas gdy są zdolne do nauki i po zakończeniu fazy regresu poszerzają swoje zainteresowania. Psychoterapeuta doskonale zdaje sobie z tego sprawę i wie, jak tę wiedzę wykorzystać do treningu mowy i zdolności społecznych dziecka. Potrafi dotrzeć do Pacjenta, odnajdując odpowiedni kanał komunikacyjny i dostosować terapię do jego potrzeb.

Ważnym, lecz często pomijanym aspektem jest także samopoczucie dzieci chorych na zespół Retta. Niestety Pacjenci mają trudności z komunikacją, przez co ciężko jest zdiagnozować je pod kątem lęku, czy depresji. Badania wskazują na występowanie wysokiego poziomu hormonów stresu u dziewczynek z zespołem Retta, np. kortyzolu. To z kolei sugeruje możliwości podwyższonego poziomu lęku. Często objawy typowe dla zespołu Retta, takie jak gryzienie rąk, czy wycofanie społeczne mogą być związane nie tyle z samą chorobą ile reakcją na lęk.

Lęk ma negatywne konsekwencje, także fizyczne, ponieważ wiąże się z problemami trawiennymi, zgrzytaniem zębów, osłabieniem układu odpornościowego. Dzieci z zespołem Retta już przez sam fakt wystąpienia choroby muszą sobie radzić z wieloma trudnościami, dlatego nie można narażać ich dodatkowo na problemy związane ze zdrowiem psychicznym.

W życiu dzieci ze schorzeniami ważna jest ich socjalizacja, nie tylko z opiekunami, lecz i rówieśnikami. Dzieci podczas terapii uczone są prostych strategii komunikacyjnych. W terapii powinien także uczestniczyć opiekun dziecka. Ważna jest jego inteligencja emocjonalna, nauka rozpoznawania emocji dziecka i rozmawianie o nich. Badania sugerują także skuteczność muzykoterapii na poprawę funkcjonowania komunikacyjnego i społecznego dziecka. Muzykoterapia ma stymulować komunikację i zwiększać możliwości interakcji społecznych.

Jakie są skutki zespołu Retta?

Niestety każda choroba w rodzinie wpływa negatywnie nie tylko na samego Pacjenta, lecz i jego najbliższych. W przypadku zespołu Retta cierpią również rodzice. Skupiają się całkowicie na opiece nad dzieckiem, zaniedbując życie zawodowe, relacje z innymi członkami rodziny. Matki dzieci z zespołem Retta cechują się gorszym zdrowiem fizycznym i psychicznym w porównaniu z innymi. Dlatego ważne jest objęcie terapią psychologiczną nie tylko dzieci, lecz zarówno ich opiekunów, jak i innych członków rodziny, na których choroba także oddziałuje. Zdrowie psychiczne i równowaga emocjonalna stanowią podstawę w utrzymaniu prawidłowych relacji rodzinnych mimo ciężkiej sytuacji, jaką wywołuje choroba.